Гемофилия что это за заболевание

Гемофилия – наследственное заболевание. Оно затрагивает систему гемостаза, приводит к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов свертываемости крови. Дефицит последних провоцирует увеличение длительности кровотечений при повреждениях тканей. Обычно носителями патологии выступают женщины, мужчины наследуют ее, получая серьезные нарушения здоровья.

Разновидности гемофилии

Существует три формы гемофилии – А, В, С. Первый тип возникает при отсутствии антигемофильного глобулина. Он получил самое широкое распространение – встречается у каждого 5 000 мужчины.

Гемофилия типа В развивается на фоне дефицита либо отсутствия кристмаса. Ее фиксируют у новорожденных мальчиков в каждом 30 000 случае.

Гемофилия типа С – наиболее редкая форма. Она появляется у девочек, чьи матери являются носительницами гена с мутациями, отцы больны. Наблюдается патология лишь в 5% случаев.

Статистика показывает, что 80% женщин-носительниц передают мутировавшие гены сыновьям. Иногда заболевание обнаруживают у новорожденных мальчиков, чьи родители полностью здоровы. Ученые пришли к выводу, что в таких случаях гемофилия – следствие неправильного формирования половых клеток.

Симптоматика заболевания

Главный признак патологии – кровотечения, возникающие при малейших повреждениях, характеризующиеся трудностью остановки. Другие симптомы гемофилии – это:

  • регулярные носовые кровотечения;
  • наличие частичек крови в моче, кале;
  • образование гематом от незначительных механических воздействий;
  • внутрисуставные кровотечения, вызывающие отеки и ограничения в подвижности.

У детей первые симптомы гемофилии проявляются в течение 12 месяцев после рождения. Это выделение крови из пупочной раны, точечные гематомы, которые постепенно распространяющиеся не только на кожу, но и на слизистые оболочки, кровотечения после плановых прививок.

В возрасте 2-3 лет к вышеперечисленным признакам присоединяются другие. Появляются суставные кровотечения, петехии. Четырехлетние малыши постоянно страдают от рецидивирующих носовых кровотечений, выделений крови из десен. Обширные синяки провоцируют появление хронических контрактур, синовитов, артропатий.

Существует вероятность кровоизлияния в головной мозг, во внутренние органы. Болезнь сказывается на внешнем виде и поведении. Дети с гемофилией имеют недостаточный вес, плохо поддаются дисциплине, быстро устают. Отсутствие правильного лечения вызывает осложнения – гемолитическую анемию, тромбоцитопению, инвалидность.

У девочек патология не только встречается крайне редко, но и характеризуется менее разительной симптоматикой.

Диагностика и лечение

Диагностируется гемофилия по внешней симптоматике. Чтобы определить тип патологии проводятся комплексные лабораторные исследования. Определяются количественные показатели факторов, отвечающих за свертываемость крови, тромбоцитная динамика, время образования тромбов и т. д.

Многосторонняя диагностика позволяет установить сложность заболевания, подобрать самую эффективную схему лечения. Избавиться от патологии полностью невозможно. Но благодаря корректирующей и поддерживающей терапии реально продлить жизнь больного. Люди, следующие врачебным предписаниям, доживают до глубокой старости. Им приходится постоянно помнить об опасности. Такие пациенты обязаны носить с собой «книжку больного», где отмечаются группа крови, резус-фактор, тип и тяжесть заболевания.

Поддерживающая терапия заключается во введении в кровь недостающих факторов. Для их получения необходима донорская кровь. Не допускается передозировка, что чревато анафилактическим шоком. Рассчитывается оптимальная доза фактора с учетом массы тела пациента. В случае возникновения кровотечений пациентам вводят сухие концентраты, требуемого типа, свежая, замороженная или сухая плазма. Отечные суставы нуждаются в охлаждении и обездвиживании. На них накладываются гипсовые лонгетки, оказывают воздействие УВЧ. Больным показаны физиотерапевтические процедуры. Капсульные гематомы можно устранить только хирургическим способом.

Гемофилия заставляет соблюдать диету, предполагающую увеличенное потребление продуктов с витаминами А, В, С, D, фосфором, кальцием.

С целью предупреждения дальнейшего распространения заболевания парам с гемофилией не рекомендуется зачатие ребенка естественным путем.

Статья закончилась... Вам понравилось? Тогда подписывайтесь на наш Дзен канал и поделитесь публикацией в своих соцсетях.